Sindrom intelektualnog deficita-miopatije-niskog rasta-endokrinog oštećenja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

SIX-2 vezana frontonazalna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Urođeni nedostatak/hipoplazija prstiju, osim palca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija aromataze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak aromataze ometa sintezu estradiola, što dovodi do hirzutizma majki tokom gestacije obolelog deteta; pseudohermafroditizam i virilizacija kod žena; visok rast, osteoporoza i gojaznost kod muškaraca.

Okulo-palato-cerebralni sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulo-palato-cerebralni sindrom karakteriše udruživanje četiri anomalije: intelektualni deficit, mikrocefalija, anomalije nepca i očne nepravilnosti.