od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mezomelična displazija, Savarirayan tipa karakteriše snažna hipoplastična i trouglasto oblikovana tibija i odsustvo fibule. Do sada su opisana dva sporadična slučaja. Takođe su prijavljeni umerena mezomelija gornjih udova, proksimalno širenje ulna, karlične anomalije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom preaksijalni polidaktilije-kolobomate-intelektualnog deficita karakteriše usporena rast, intelektualni deficit, preaksijalna polidaktilija i kolobomatozne anomalije. Opisana je u kod brata i sestre. Smatra se da je način prenosa autozomno recesivan.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Simpsonov-Golabi-Behmelov sindrom (SGBS, koji se takođe naziva SGBS tip 1) je retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija povezanih sa X hromozomom, koji je karakterisan pre- i postnatalnim prekomernim rastom, izrazitim kraniofacijalnim karakteristikama,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
X-vezana Charcot-Marie-Tooth bolest tipa 1 je retka, genetska, periferna senzorimotorna neuropatija, koju karakteriše X-vezan dominantni obrazac nasleđivanja sa početkom u detinjstvu (u prvoj deceniji kod muškaraca) u vidu progresivne, distalne, umerene do teške...
