od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porfirija doss ili nedostatak delta-aminolevulinske kiseline dehidratataze (DALAD) je izuzetno redak oblik akutne jetrene porfirije (vidi ovaj pojam), koji se karakteriše neuro-visceralnim smetnjama bez kožnih manifestacija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom preaksijalni polidaktilije-kolobomate-intelektualnog deficita karakteriše usporena rast, intelektualni deficit, preaksijalna polidaktilija i kolobomatozne anomalije. Opisana je u kod brata i sestre. Smatra se da je način prenosa autozomno recesivan.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Simpsonov-Golabi-Behmelov sindrom (SGBS, koji se takođe naziva SGBS tip 1) je retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija povezanih sa X hromozomom, koji je karakterisan pre- i postnatalnim prekomernim rastom, izrazitim kraniofacijalnim karakteristikama,...
