od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom preaksijalni polidaktilije-kolobomate-intelektualnog deficita karakteriše usporena rast, intelektualni deficit, preaksijalna polidaktilija i kolobomatozne anomalije. Opisana je u kod brata i sestre. Smatra se da je način prenosa autozomno recesivan.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Cistična fibroza (CF) je genetski poremećaj, koji se karakteriše proizvodnjom znoja sa visokim sadržajem soli i izlučivanjem sluzi sa nenormalnom viskoznošću.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Varijanta ataksije-telangiektazije je retka, genetska, perzistentna kombinovana distonija, koju karakterišu klinički znaci slični ataksiji-telangiektaziji, ali sa kasnijim (obično odraslim) nastankom tegoba i sporijom progresijom bolest. Pacijenti obično pokazuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom displazeije-epilepsije-niskog rasta karakteriziše umereni do težaki intelektualni deficit, konvulzije, nizak rast i skeletna displazija. Opisan je kod sedam pacijenata. Mogu se javiti i druge manifestacije (abnormalnosti retine, brahidaktilija, prognatizam,...
