Poremećaj lizozomalnog transporta aminokiselina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna displazija noktiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Cistična fibroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Cistična fibroza (CF) je genetski poremećaj, koji se karakteriše proizvodnjom znoja sa visokim sadržajem soli i izlučivanjem sluzi sa nenormalnom viskoznošću.

Toksičnost ili manjak reakcije na klozapin

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Varijanta ataksije -teleangiektazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Varijanta ataksije-telangiektazije je retka, genetska, perzistentna kombinovana distonija, koju karakterišu klinički znaci slični ataksiji-telangiektaziji, ali sa kasnijim (obično odraslim) nastankom tegoba i sporijom progresijom bolest. Pacijenti obično pokazuju...