od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna spastična paraplegija tipa 42 je čisti oblik nasledne spastične paraplegije progresivnog karaktera, koji karakteriše sporo progresivna spastična paraplegija sa početkom starosti od detinjstva do odrasle dobi uz konsekutivni spastični hod,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Tetrazomija X je anomalija polnog hromozoma izazvana prisustvom dva dodatna X hromozoma kod žena (48, XXXX umesto 46, XX).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom se karakteriše teškom hipotonijom, laktatnom acidozom i kongenitalnom hiperamonemijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано