od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Joubert sindrom (JS) se karakteriše kongenitalnim malformacijama moždanog stabla i agenezijom ili hipoplazijom cerebelarnih vermisa, što dovodi do abnormalnog šablona disanja, nistagmusa, hipotonije, ataksije i odloženog postizanja miljokaza motornog...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mitohondrijalne DNK delecije u odrasloj dobi zbog deficijencije DGUOK je ekstrmno redak sindrom multiple mitohondrijalne delecije, sa smanjenjem aktivnost deoksiguanozin kinaze (DGUOK) u skeletnim mišićima, koji se karateriše raznolikim fenotipom. U skliničke...
