od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Finska distalna miopatija gornjih ekstremiteta je retka, genetska distalna miopatija, koju karakteriše sporo progresivna distalna do proksimalna mišićna slabost i atrofija, sa karakterističnom ranom zahvaćenošću tenarnih i hipotenarnih mišića. Pacijenti su primećuju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški infantilni oblik nedostatka karnitin palmitoiltransferaze II (CPT II) (videti ovaj pojam), nasledni je poremećaj, koji utiče na mitohondrijsku oksidaciju masnih kiselina dugog lanca (LCFA), sa ranim početkom bolesti.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni nedostatak sukraza-izomaltaze (CSID) je poremećaj intolerancije ugljenih hidrata, koji se karakteriše malabsorpcijom oligosaharida i disaharida.
