Ulbright-Hodes sindrom

Ulbright-Hodes sindrom karakteriše bubrežna displazija, usporavanje rasta, fokomelija ili mezomelija, radiohumeralna fuzija, abnormalnosti rebara, anomalije spoljašnjih genitalija dok je lice slično loncu. Sindrom je opisan kod troje novorođenčadi (brat i sestra i...

Hemofagocitni sindrom

Hemofagocitni sindrom (HPS) je retka imunološka bolest (vidi ovaj pojam) i potencijalno opasan po život poremećaj, koji karakteriše citokinska oluja i teška upala koja izaziva groznicu, hepatosplenomegaliju, citopeniju, hipertrigliceridemiju, hiperferitinemiju i...

Bolest urina javorovog sirupa

Bolest urina javorovog sirupom (MSUD) je redak nasledni poremećaj metabolizma razgranatog lanca aminokiselina, klasično karakterisan lošim primanjem hrane, letargijom, povraćanjem i mirisom javorovog sirupa u cerumenu (a kasnije i na urin) primećen ubrzo po...