Van den Bosch sindrom

Van den Bosch sindrom karakteriše intelektualni deficit, horoideremija, acrokeratosis verruciformis, anhidroza i koštane deformacije. Bolest se javila u jednoj porodici. Sindrom se prenosi kao recesivna osobina povezana sa X hromozomom i može biti uzrokovan manjom...

Distalna monozomija 10q

Distalna monozomija 10q je hromozomska anomalija, koja uključuje terminalnu deleciju dugačkog kraka hromozoma 10 i karakteriše je dismorfizam lica, pre- i postnatalno usporavanje rasta, srčane i genitalne anomalije i zastoj razvoja.