od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 1p21.3 je izuzetno retka hromozomska anomalija koju karakteriše ozibljno kašnjenje funkcije govora i jezika, intelektualni deficit, poremećaj iz spektra autizma (vidi ovaj pojam).
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Manjak dimetilglicin dehidrogenaze je izuzetno retki autozomno recesivni poremećaj metabolizma glicina, koji se u jedinstvenom do sada prijavljenom slučaju okarakterisao mišićnim umorom i mirisom sličnim ribama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Atrezija kolona je urođena crevna malformacija, koja rezultuje ne -latentnim segmentom debelog creva i karakteriše se opstrukcijom donjeg creva koja se manifestuje distenzijom trbuha i nemogućnošću pasaže mekonijuma kod novorođenčadi.