Autozomno dominantna mišićna distrofija ekstremiteta-rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni simblefaron

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Porodična izolovana trihomegalija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Okulocerebrokutani sindrom (OCCS) je redak kongenitalni poremećaj povezan sa intelektualnim oštećenjem i obično ga karakteriše triada oštećenja oka, centralnog nervnog sistema i kože.

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hipermetioninemija usled nedostatka glicin N-metiltransferaze je retka, genetski uslovljena, urođena greška metabolizma koju karakteriše relativno benigni klinički fenotip, sa prijavljenom tek blagom do umerenom hepatomegalijom, pored laboratorijskih ispitivanja koja...