od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše progresivna ataksija koja počinje tokom detinjstva, gluvoća i intelektualni deficit.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Benigna porodična neonatalna epilepsija (BFNE) je retki genetski epilepsijski sindrom, okarakterisan sa pojavom afebrilnih napada u inače zdravoj novorođenčadi sa početkom u prvih nekoliko dana života.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Distonija koja reaguje na dopamin (DRD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka sepiapterin reduktaze (SRD) je veoma retki neurometabolički poremećaj koji karakteriše distonija sa dnevnim fluktuacijama, aksijalna hipotonija, okulogirne krize i kašnjenje u motornom i...
