Sindrom sa duplikacije ekstremiteta, polidaktilije, sindaktilije i / ili hiperfalangije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

X vezani intelektualni invaliditet, Seemanovog tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Adenom hipofize

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Toriello-Lacassie-Droste sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Za okulo-ektodermalni sindrom (OES) karakteristična je povezanost epibulbarnih dermoida i kongenitalne aplazije kože.

Ahondroplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ahondroplazija je najčešći oblik hondrodisplazije, koju karakterišu rizomelija, prekomerna lumbalna lordoza, brahidaktilija i makrocefalija sa frontalnim izbočenjem i hipoplazijom na sredini.