Miopatija tipa 1 poliglukoznog tela

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepifizealna displazija, Cantu tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepifizna displazija, Cantu tip je izuzetno retka vrsta spondiloepifizne displazije (vidi ovaj pojam) koja je opisana kod oko 5 pacijenata do danas i koju karakterišu klinički znakovi, uključujući nizak rast, upečatljivo lice sa blefarofimozom, nagnute oči,...

Okihiro sindrom zbog 20q13 mikrodelecije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni poremećaj glikozilacije sa zahvatanjem creva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hiperfenilalaninemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hiperfenilalaninemija (HPA) usled nedostatka tetrahidrobiopterina (BH4), takođe poznata kao maligni HPA, je aminokiselinski poremećaj sa novonastalim početkom koji se klinički karakteriše klasičnim manifestacijama fenilketonurije (PKA; vidi ovaj pojam) i koji se...