Distrofija čepića sa supernormalnom reakcijom štapića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distrofija čepića sa supernormalnom reakcijom štapića (CDSRR) je nasledna retinopatija, sa početkom u prvoj ili drugoj deceniji života, koju karakteriše loša oštrina vidna (usled centralnog skotoma), fotofobija, teška dischromatopsija i povremeno nistagmus. Noćno...

Angelmanov sindrom zbog defekta otiska u 15q11-q13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Redak odontalni ili parodontni poremećaj

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

AApoAII amiloidoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija rameno-pojasnog tip 1D

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna mišićna distrofija rameno-pojasnog tip 1D (LGMD1D) je podtip autozomno dominantne mišićne distrofije rameno-pojasnog tipa, koju karakteriše polagano progresivna, proksimalna slabost karličnog pojasa, bez ikakvog ili samo minimalnog zahvaćanja...