Angelmanov sindrom zbog defekta otiska u 15q11-q13

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mezomelični dvorfizma-rascepa nepca-kamptodaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mezomeličnog dvorfizma-rascepa nepca-kamptodaktilije karakteriše mezomelično skraćenje i izvijanje ekstremiteta, kamptodaktilija, nabori kože i rascep nepca sa retrognatijom i hipoplazijom mandibule. Opisan je u bratu i sestri rođenih od krvnih srodnika....

Distihijaza obrva / trepavica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ne porska kanalopatija petlje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Blaga spondiloepifizna displazija usled mutacije COL2A1 sa ranim početkom osteoartritisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Blaga spondiloepifizna displazija zbog COL2A1 mutacije sa ranim početkom osteoartritisa je poremećaj kostiju povezan sa kolagenom tipa 2, koji se karakteriše ranim, generalizovanim osteoartritisom (sa početkom u ranom detinjstvu) i blagim, displastičnim promenama...