Atrofija multiplih sistema

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Multisistemska atrofija (MSA) je neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše autonomnim otkazivanjem (kardiovaskularnim i / ili mokraćnim), parkinsonizmom, oštećenjem moždanog tkiva i kortikospinalnim znakovima sa srednjim preživaljavanjem od 6-9...

Sindrom ihtioze-hipotrihoze

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ihtioze-hipotrihoze karakteriše urođena ihtioza i hipotrihoza. Opisana je u tri člana konsangvinih arapsko- izraelske porodice. Sindrom se prenosi kao autozomno recesivna osobina i uzrokovana je missense mutacijom u genu ST14, koja kodira nedavno...