od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak leukotrien C4 sintaze je izuzetno redak fatalni neurometabolički razvojni poremećaj, koji se klinički karakteriše mišićnom hipotonijom, psihomotornom retardacijom, zastojem u razvoju i mikrocefalijom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletne displazije karakteriše udruženost umerenog do teškog intelektualnog deficita, mikrocefalije, epilepsija, grubo lice, hirzutizam i skeletne abnormalnosti (skolioza i zaostatak u razvoju kostiju). Opisana je samo jednom, u brata...