X-povezana spastična paraplegija tipa 16

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipotonije-zastoja u razvoju-mikrocefalije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak leukotrien C4 sintaze je izuzetno redak fatalni neurometabolički razvojni poremećaj, koji se klinički karakteriše mišićnom hipotonijom, psihomotornom retardacijom, zastojem u razvoju i mikrocefalijom.

Imunodeficijencija zbog anomalije proteina kaskade komplementa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom alakrimije-choreatetoze-disfunkcije jetre

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletnih displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom epilepsije-mikrocefalije-skeletne displazije karakteriše udruženost umerenog do teškog intelektualnog deficita, mikrocefalije, epilepsija, grubo lice, hirzutizam i skeletne abnormalnosti (skolioza i zaostatak u razvoju kostiju). Opisana je samo jednom, u brata...