Kongenitalni primarni megaureter

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni primarni megaureter (PM) je idiopatsko stanje u kome su mokraćni mehur i mokraćni otvor normalni, ali mokraćni kanal je u nekoj meri proširen. To može biti posledično obstrukciji, refluksu ili bez obstrukcije i reluksa.

Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tipa 27

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Stečena imunodeficijencija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom teškog intelektualnog invaliditeta- niskog rasta-poremećaja ponašanja-dismorfizama lica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Delimični deficit hipoksantin-guanin-fosforiboziltransferaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kelley-Seegmiller sindrom (KSS) je blaži oblik nedostatka hipoksantin-guanin-fosforiboziltransferaze (HPRT) (vidi ovaj pojam), nasledni poremećaj metabolizma purina i povezan je sa prekomernom proizvodnjom mokraćne kiseline (UAO) što dovodi do urolitijaze i napad...