Sindrom kašnjenja u razvoju- pili torti-neuroloških abnormalnosti

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kašnjenja u razvoju- pili torti-neuroloških abnormalnosti karakteriše zastoj rasta i razvoj, blage do umerene neurološke abnormalnosti i pili torti. Opisana je u bratu i njegovoj sestri rođenoj od roditelja Portorikanaca.

Bolest vlasišta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Deficijencija 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Manjak 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze (3-MCCD) je nasledni poremećaj metabolizma leucina, koji je karakterisan vrlo promenljivom kliničkom slikom u rasponu od metaboličke krize u detinjstvu do asimptomatskih odraslih.

Parcijalna delecija kratkog kraka hromozoma 11

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetski uslovljena malformacija kranijuma

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано