od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna spondilokostalna dizostoza (ARSD) je retko stanje varijabilne težine povezano sa defektima pršljenova i rebara, a karakteriše ga kratak vrat sa ograničenom pokretljivošću, scapula alata, kratki trup i nizak rast sa višestrukim vertebralnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindromska orbitalna granična hipoplazija je retki poremećaj koji je do sada primećen u dve porodice i koji se karakteriše agenezijom orbitalnog ruba, različitim defektima lakrimalnih prolaza, hipoplazijom palpebralne kože i tarzalnih ploča i atrezijom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom leukoecefalopatije-anomalija talamusa i moždanog stabla-povišenih laktata (LTBL) je redak, genetski neurološki poremećaj definisan ranom pojavom neuroloških simptoma, dvofaznim kliničkim tokom, jedinstvenim MRI karakteristikama (uključujući obimne,...
