Aymé-Gripp sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spektrin povezana autozomna recesivna cerebelarna ataksija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovana malonska i metilmalonična acidemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovana malonska i metilmalonička acidemija je retka urođena greška metabolizma koju karakteriše povišenje malonske kiseline (MA) i metilmalonske kiseline (MMA) u telesnim tečnostima, sa višim nivoom MMA od MA. CMAMMA predstavlja u detinjstvu metaboličku acidozu,...

Sindrom nemog sinusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom nemog sinusa karakteriše progresivni enoftalmus koji nastaje kod odraslih zbog kolapsa nekih ili svih zidova maksilarnog sinusa.

Sindromna hipoplazija/aplazija dojke

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано