Mikrotriplikacija 11q24.1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nesindromska pontocerebelarna hipoplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nesindromska pontocerebelarna hipoplazija (PCH) je retka heterogena grupa bolesti koju karakterišu hipoplazija i atrofija i / ili rana neurodegeneracija cerebeluma i ponsa. Opisano je osam podtipova pod imenima 1-8 (vidi ove pojmove), koji se uglavnom nasleđuju po...

Kongenitalni poremećaj glikozilacije sa intelektualnim oštećenjem kao glavnom karakteristikom koji nije vezan za X hromozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuroferitinopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuroferitinopatija je vrsta neurodegeneracije sa kasnim početkom bolesti sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam) koju karakterišu progresivna horea ili distonija i suptilni kognitivni deficit.

Akromezomelična displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано