Centralna distrofija sa zamućenjem Francoisa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Centralna distrofija sa zamućenjem Francoisa vrlo je redak oblik stromalne distrofije rožnjače (vidi ovaj pojam) koju karakterišu poligonalne ili zaobljene stromalne neprozirnosti okružene jasnim tkivom i uglavnom ne utiču na vid.

Kongenitalni poremećaj glikozilacije sa intelektualnim oštećenjem kao glavnom karakteristikom koji nije vezan za X hromozom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuroferitinopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuroferitinopatija je vrsta neurodegeneracije sa kasnim početkom bolesti sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA; vidi ovaj pojam) koju karakterišu progresivna horea ili distonija i suptilni kognitivni deficit.

Sindrom kraniosinostoza-katarakta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Atenuisana porodična adenomatozna polipoza povezana sa MSH3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано