Deficijencija beta-ketothiolaze

Manjak beta-ketothiolaze (T2) je retka organska acidurija (vidi ovaj pojam) koja utiče na metabolizam ketonskog tela i katabolizam izoleucina i karakteriše ga isprekidana ketoacidotska epizoda povezana sa povraćanjem, dispnejom, tahipnejom, hipotonijom, letargijom i...