Autozomno recesivna teška kongenitalna neutropenija zbog G6PC3 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tipa 8

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Pontocerebelarna hipoplazija tip 8 (PCH8) je nov vrlo retki oblik pontocerebelarne hipoplazije (vidi ovaj pojam) koji se klinički karakteriše progresivnom mikroencefalijom, teškoćama u hranjenju, ozbiljnim zastojem u razvoju, mada paciejnt može prohodati, hipotonija...

Autozomno dominantno nesindromsko intelektualno oštećenje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kaudalna regresija-sirenomelija spektar

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kaudalna regresija-sirenomelija spektar je grupa retkih oštećenja genetskog razvoja tokom poremećaja embriogeneze, za koje je karakterističan različit stepen kaudalnog abdomena, karličnih, bubrežnih, anorektalnih, urogenitalnih i / ili malformacija lumbosakralne...

Atipična hronična mijeloidna leukemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано