Deficijencija beta-ketothiolaze

Manjak beta-ketothiolaze (T2) je retka organska acidurija (vidi ovaj pojam) koja utiče na metabolizam ketonskog tela i katabolizam izoleucina i karakteriše ga isprekidana ketoacidotska epizoda povezana sa povraćanjem, dispnejom, tahipnejom, hipotonijom, letargijom i...

Centralni neurocitom

Centralni neurocitom je veoma retki tumor na mozgu mladih odraslih (preko 100 slučajeva prijavljeno širom sveta). Obično se nalazi u bočnim komorama, a povremeno i u trećoj komori. Simptomi su manifestno povećanje intrakranijalnog pritiska: glavobolja, mučnina i...