Sindrom brahidaktilije-dugog placa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom brachidaktilije -dugog palca je veoma retki autozomno dominantni sindrom šake (pogledajte ovaj pojam) koji se karakteriše bisimetričnom brahidaktilijom praćenim dugim palčevima, anomalijama u zglobovima (ograničenje pokreta u zglobu ramena i...

Sindrom spondiloepimetafizne displazije-nenormalne kalcifikacije- kratkih ekstremiteta

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Lipoatrofija sa dijabetesom, leukomelanodermičkim papulama, steatozom jetre i hipertrofičnom kardiomiopatijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ne-sindromska cerebralna malformacija zbog abnormalne migracije neurona

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna Emery-Dreifuss mišićna distrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано