Parcijalna delecija dugog kraka hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kongenitalni sindrom Hornera

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hallermann-Streiff-nalik sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom letalne kongenitalne kontrakture tipa 3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovana imunodeficijencija zbog disfunkcije kanala CRAC

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kombinovana imunodeficijencija (CID) usled disfunkcije Ca2 + (CRAC) aktiviranog otpuštanja Ca2 + je oblik CID, koji se karakteriše ponavljajućim infekcijama, autoimunitetom, urođenom miopatijom i ektodermalnom displazijom. Sadrži dva podtipa koji nastaju zbog...