Sindrom NLRP12-udružene nasledne periodične groznice

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tipa 24

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Imuno-oseo displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teška kombinovanaa imunodeficijencija zbog CARD11 deficijencije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

D-2-hidroksiglutarna acidurija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

D-2-hidroksiglutarna acidurija (D-2-HGA) je retki klinički promenljiv neurološki oblik 2-hidroksiglutarne acidurije (vidi ovaj pojam) koji se biohemijski karakteriše povišenom D-2-hidroksiglutarnom kiselinom (D-2-HG) u urinu , plazmi i cerebrospinalnoj...