Autosomno recesivna intermedijarna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa D

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epidermoliza bulosa simpleks zbog nedostatka plakofilina

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Epidermoliza bulosa simpleks zbog nedostatka plakofilina (EBS-PD) je suprabazalni podtip epidermolize buloza simpleksa (EBS, vidi ovaj pojam) koju karakterišu generalizovane površinske erozije i ređe plikovi.

Recesivna ihtioza povezana sa X hromozomom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Recesivna ihtioza povezana sa X hromozomom (RXLI) je genodermatoza koja pripada Mendelovim poremećajima kornifikacije (MeDOC) i karakterisana je generaliziranom hiperkeratozom i skaliranjem kože.

Izolovana fokalna kortikalna displazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kinetički poremećaj kapaka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано