od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Angelman sindrom (AS) je neurogenetski poremećaj koji karakteriše jak intelektualni deficit i tipične dismorfne crte lica.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
46, XY poremećaj polnog razvoja (DSD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka 5-alfa-reduktaze 2 (SRD5A2) je poremećaj polnog razvoja usled oštećenja metabolizma testosterona (T) što rezultira nepotpunom intrauterinom maskulinizacijom. Pacijenti imaju dvosmislene...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom hipoplazije pankreasa-šećerne bolesti-urođene srčane mane karakteriše delimična ageneza pankreasa, dijabetes melitus i anomalije srca (uključujući transpozicije velikih sudova, ventrikularnih ili atrijskih septalnih oštećenja, plućna stenoza ili patent...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno recesivna palmoplantarna hiperkeratoza i urođena alopecija (PPK-CA) je redak genetski poremećaj kože koji se karakteriše kongenitalnom alopecijom i palmoplantarnom hiperkeratozom. Obično se povezuje sa kataraktom, progresivnom sklerodaktilijom i...
