Primarna limfoproliferativna bolest CD30 + T-ćelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mitohondrijske miopatije- laktatne acidoze-gluvoće

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mitohondrijske miopatije- laktatne acidoze-gluvoće je vrsta metaboličke miopatije koja je do danas opisana samo u dve sestre, a koja se klinički karakteriše zastojem rasta, teškom mišićnom slabošću i umerenom senzorineuralnom gluvoćom i biohemijski...

Delimično duplikacija kratkog kraka hromozoma 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Léri-Weill dyschondrosteosis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Leri-Weill-ova dishondrosteoza (LVD) je skeletna displazija koja je obeležena neproporcionalnim niskim rastom i karakterističnim Madelung deformitetom ručnog zgloba (vidi ovaj pojam).

Platispondilna displazija, tip Torrance

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Platispondilna smrtonosna koštnana displazija (PLSD), tip Torrance (PLSD-T) je skeletna displazija okarakterisana teškim skraćivanjem ekstremiteta (kratke i široke duge kosti), platispondilijom sa istanjenim telima pršljenova, kratkim kupolastim rebrima, teškom...