Sindrom fibularne dimelije-diplopodije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom fibularne dimelije-diplopodije je retka razvojna anomalija.

Sindrom mikrocefalije-kapilarnih malformacija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipotrihoze-osteolize-peridontitisa-palmoplantarne keratoderme

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hipotrihoze-osteolize-perodontitisa-palmoplantarne keratoderme je izuzetno retki sindrom ektodermalne displazije koju karakteriše hipotrihoza univerzalna sa blagom do ozbiljnom ožiljnom alopecijom, akro-osteoliza, onihogrifoza, tanki i konusni vrhovi prstiju,...

Izolovana Dandy-Walker malformacija sa hidrocefalusom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dentatorubralna palidoluizinska atrofija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Dentatorubralna palidoluizinska atrofija (DRPLA) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakterišu ga nevoljni pokreti, ataksija, epilepsija, mentalni poremećaji, kognitivni pad i izrazita...