Ne porodična forma dilatativne kardiomiopatije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XY poremećaj polnog razvoja usled nedostatka 5-alfa-reduktaze 2

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

46, XY poremećaj polnog razvoja (DSD; vidi ovaj pojam) zbog nedostatka 5-alfa-reduktaze 2 (SRD5A2) je poremećaj polnog razvoja usled oštećenja metabolizma testosterona (T) što rezultira nepotpunom intrauterinom maskulinizacijom. Pacijenti imaju dvosmislene...

Autozomno recesivna ataksija, Beauce tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivnu ataksiju, tip Beaucea karakteriše sporo progresivna čista cerebelarna ataksija povezana sa dizartrijom. Opisan je u 53 osoba iz 26 porodica kanadskog porekla. Način prenosa je autozomno recesivan. Pozicionirano kloniranje dovelo je do...

Maligni ne- epitelijalni tumor jajnika

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spoinocerebelarna ataksija tip 6

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tip 6 (SCA6) najčešća je podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa III (ADCA tip III; vidi ovaj pojam) koja je karakteristična sa kasnim početkom i sporo progresivnom ataksijom hoda i drugim cerebelarnim znakovima kao što su...