Kongenitalna deficijencija K-vitamin zavisnih faktora koagulacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jednostrana humero-radijalna sinostoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poikiloderma sa neutropenijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jacobsen sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Jacobsenov sindrom je kongenitalni sindrom višestrukih anomalija / mentalne retardacije (MCA / MR) izazvan delimičnom delecijom dugog kraka hromozoma 11.

X-vezana difuzna lejomiomatoza-Alport sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

U više od 30 porodica prijavljeno je povezivanje Alport sindroma sa lejomiomatozom jednjaka, traheobronhijalnog stabla ili ženskih genitalija.