Sindrom Robinove sekvence-oligodaktilije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom hidrocefalije-nisko postavljenog umbilikusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Besporna kanalopatija uzrokovana Clc1 anomalijom Cl -kanala skeletnih mišića

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Poremećaj apsorpcije i transporta metabolita

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Metafizealna hondromatoza sa D-2- fidroglutarnom acidurijom je ekstremno redak genetski poremećaj koji se karakteriše jedinstvenom organizacijom enhodromatoze sa D-2-hidroksiglutarnom acidurijom (pogledati ove izraze). Klinička slika uključuje enhondromatozu (sa...