Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, tip Preus

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom okulocerebralne hipopigmentacije, Preus tip je retki kongenitalni sindrom koji karakteriše hipopigmentacija kože i dlaka, usporavanje rasta i intelektualni deficit koji su povezani sa kombinacijom različitih dodatnih kliničkih anomalija kao što su očni...

Spondilometafizealna displazija, Czarny- Ratajczak tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom primarne imunodeficijencije zbog deficijencije p14

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom primarne imunodeficijencije usled nedostatka p14 karakteriše nizak rast, hipopigmentacija, grubo lice i česte bronhopulmonalne infekcije sa Streptococcus pneumoniae.

Spondiloepimetafizealna displazija, Irapa tipa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spondiloepimetafiza displazija, tip Irapa karakteriše nesrazmerno mali rast trupa, pectus carinatum, kratke ruke, kratke i široke šake, kratki metatarzali, ravna i široka stopala, coxa-vara, genu valgum, osteoartritis, artroza i umereno do ozbiljno oštećenje...

Displazija kostiju, smrtonosni Holmgrenov tip

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Displazija kostiju smrtonosni Holmgren-ov tip (BDLH) je smrtonosna displazija kostiju koja je pri rođenju okarakterisana malom težinom rođenja, rizomelijskim dvorfizmom, savijenim femurom i kratkiom grudnim košem, koja izaziva asfiksiju. Opisana je u tri braće i...