Sindrom artrogripoze-bubrežne disfunkcije-holestaze

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom artrogripoze-bubrežne disfunkcije-holestaze (ARC) je multisistemski poremećaj, koji se karakteriše neurogenom artrogripozom multipleks kongenita, bubrežnom tubularnom disfunkcijom i neonatalnom holestazom sa niskom aktivnošću gama-glutamil-transferaze u...

Autoyomno dominantna aplazija i mijelodisplazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hepatoportalna skleroza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Hepatoportalna skleroza (HPS) je redak poremećaj koji karakteriše skleroza intrahepatičkih portalnih vena, ne-cirotična portna hipertenzija, asimptomatska splenomegalija i ponavljajuće varikealno krvarenje.

Genetski 46,XY poremećaj polnog razvoja endokrinog porekla

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2O

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna recesivna mišićna distrofija ekstremiteta i rameno karličnog pojasa, tip 2O (LGMD2O) je oblik mišićne distrofije ekstremiteta i karakterisan je pojavom u detinjstvu ili adolescenciji sa brzo progresivnom slabošću mišića proksimalnih ekstremiteta (posebno...