Kvalitativni ili kvantitativni defekt proteina O-manoziltransferaze 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Retki bronhopulmonalni tumor

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Displazija timusa-bubrega-anusa-pluća

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Ovaj sindrom karakteriše intrauterino usporavanje rasta, bubrežna disgeneza i unilobularni ili odsutni timus.

Pegava groznica rikecijama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom leukoencefalopatije-ataksije-hipodontije-hipomijelinacije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom leukoencefalopatije-ataksije-hipodontije-hipomijelinacije karakteriše ataksija, odložena denticija, hipomijelinacija i cerebralna atrofija. Do sada je opisano osam slučajeva.