Sijaluria

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sijalurija je izuzetno redak metabolički poremećaj koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata i koji se karakteriše promenljivim znacima i simptomima, uglavnom u dojenačkoj dobi, uključujući privremeni zastoj u napredovanju, blago produženu neonatalnu...

Prstenasti hromozom 20

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom prstenastog hromozoma 20 obeležen je karakterističnim fenotipom epileptičnih napada. U zavisnosti od količine hromozomskih gubitaka i povezanog mozaicizma, prsten (20) može biti povezan sa makrocefalijom, blagim do umerenim intelektualnim deficitom ili...