Nasledna senzorna i autonomna neuropatija tip 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna senzorna i autonomna neuropatija, tip 4 (HSAN4) je nasledni poremećaj koji karakterišu anhidroza, neosetljivost na bol, samo-osakaćujuće ponašanje i epizode ​​groznice.

Delimična trisomija dugog kraka hromozoma 5

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Genetski prevremeni pubertet

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Linearna i kovrdžava nevoidna hipermelanoza

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i defektno amidiranje

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak žučne kiseline CoA ligaze i neispravno amidiranje je anomalija sinteze žučne kiseline (vidi ovaj pojam) koju karakteriše malapsorpcija masti, holestaza novorođenčadi i zastoj rasta.

Peters plus sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Peters plus sindrom je autozomno recesivno nasleđeni sindromski razvojni defekt oka (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše promenljivim fenotipom, uključujući Petersovu anomaliju (vidi ovaj termin) i druge anomalije prednje komore oka, kratke ekstremitete,...