od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 8q21.11 obuhvata heterozigotne mikrodelecije koje se preklapaju na hromozomu 8q21.11 što rezultira intelektualnim invaliditetom, dismorfizmom lica koji se sastoji od okruglog lica, ptoze, kratkog filtruma, Kupidovog luka i istaknutih nisko...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Glukagonom je retka, funkcionalna vrsta neuroendokrinog tumora pankreasa (PNET; pogledajte ovaj termin) koji hipersekretira glukagon, što dovodi do sindroma koji se sastoji od nekrolitičke migratorne eriteme, dijabetes melitusa, anemije, gubitka težine, abnormalnosti...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bietti-jeva kristalna distrofija (BCD) je retka progresivna autozomno-recesivna tapetoretinalna degeneracija, koja se javlja u trećoj deceniji života, a karakterišu je male svetlucave kristalne naslage u zadnjoj mrežnjači i rožnjačnom limbusu pored skleroze horoidnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom karakteriše povezanost Mobius-ovog sindroma (urođena paraliza lica sa oštećenom očnom abdukcijom; vidi ovaj pojam) sa perifernom aksonskom neuropatijom i hipogonadotropnim hipogonadizmom.
