od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Autozomno dominantna brahiolmija je relativno težak oblik brahiolmije (vidi ovaj pojam), grupa retkih genetskih poremećaja skeleta, koju karakterišu kratak trup, nizak rast, platispondilija i kifoskolioza. Degenerativna bolest zglobova (osteoartropatija) kičme,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Galaktosijalidoza je lizosomska bolest skladištenja koju karakterišu grube crte lica, makularna „crvena mrlja trešnje“ i multipleks dizostoza. Klinička slika može biti heterogena, u rasponu od teškog, rano nastalog, brzo progresivnog infantilnog oblika do kasnog,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom dismorfizma-niskog rasta-gluvoće-poremećaj polnog razvoja karakteriše dismorfizam (uključujući asimetriju lica, lučne obrve, hipertelorizam, široki i ravni nosni most, mikrocija, mali nos sa antevertiranim nozdrvama, mikrognatija), gluvoća, rascep nepca,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nedostatak alfa-N-acetilgalaktosaminidaze (NAGA) tip 2 je vrlo retka blaga vrsta NAGA deficijencije kod odraslih (vidi ovaj termin) sa odlikama angiokeratoma corporis diffusum (vidi ovaj pojam) i blagom senzornom neuropatijom.
