Nasledna malapsorpcija folata

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna malabsorpcija folata (HFM) je nasledni poremećaj transporta folata koji se karakteriše nedostatkom folata sistemskog i centralnog nervnog sistema (CNS) koji se manifestuje kao megaloblastna anemija, zastoj u napredovanju, dijareja i / ili oralni mukozitis,...

Sindrom mikrodelecije 12q14

od strane | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom mikrodelecije 12q14 karakteriše blagi intelektualni deficit, zastoj u razvoju, nizak rast i osteopoikiloza. Opisana je kod četiri nepovezana pacijenta. Čini se da je sindrom uzrokovan heterozigotnom delecijom u hromozomskom regionu 12q14, koja je otkrivena kod...