Sindrom intelektualnog invaliditeta- alakrime-ahalazije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kortikalna disgeneza sa pontocerebelarnom hipoplazijom usled mutacije TUBB3

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nedostatak proteina u prenosu holesterola-estra

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kvalitativni ili kvantitativni nedostaci gama-sarkoglikana

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna malapsorpcija folata

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna malabsorpcija folata (HFM) je nasledni poremećaj transporta folata koji se karakteriše nedostatkom folata sistemskog i centralnog nervnog sistema (CNS) koji se manifestuje kao megaloblastna anemija, zastoj u napredovanju, dijareja i / ili oralni mukozitis,...

TARP sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

TARP sindrom je retka razvojna mana tokom sindroma embriogeneze koju karakterišu Robinova sekvenca (mikrognatija, glosoptoza i rascep nepca), defekt atrijalnog septuma, postojanost leve gornje šuplje vene i talipes ekvinovarus. Fenotip je promenljiv, neki pacijenti...