Kraniometadijafizna displazija, crvljivi tip kostiju

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Kraniometadijafizna displazija, tip crvljive kosti izuzetno je retki sindrom kraniotubularne koštane displazije koji je do danas opisan kod manje od 10 pacijenata. Kliničke manifestacije uključuju makrocefaliju, frontalno bossing, malarnu hipoplaziju, istaknutu...

Sindrom radioulnarne sinostoze-zaostajanja u razvoju-hipotonije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom radioulnarne sinostoze-kašnjenja u razvoju-hipotonija, poznat i kao Der Kaloustian-McIntosh-Silver sindrom, izuzetno je redak sindrom sa sinostozom opisan u oko 4 pacijenta do danas sa kliničkim manifestacijama, uključujući urođenu jednostranu radioulnarnu...

Metabolička miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Nasledna motorna i senzorna neuropatija, tip Okinawa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna crevna limfangijektazija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sekundarna crevna limfangijektazija je stečena forma crevne limfangijektazije (vidi ovaj termin) koja se manifestuje kao enteropatija sa gubitkom proteina zbog drugog poremećaja kao što su Crohnova bolest, kongestivna srčana insuficijencija, sarkoidoza, Turnerov...

Krvareća dijateza zbog defekta receptora kolagena

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано