Autozomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna noćna epilepsija frontalnog režnja (ADNFLE) je konvulzivni poremećaj koji se karakteriše intermitentnom distonijom i / ili horeoatetoidnim pokretima koji se javljaju tokom spavanja. Klasteri noćnih motornih napada često su stereotipne i...

Laringotraheoezofagealni rascep

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Laringo-traheo-ezofagealnio rascep (LC) je urođena malformacija koju karakteriše abnormalna, zadnja, sagitalna komunikacija između larinksa i farinksa, koja se možda proteže nadole između dušnika i jednjaka.

Spinocerebelarna ataksija tip 25

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spinocerebelarna ataksija tipa 25 (SCA25) vrlo je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; videti ovaj termin). Karakteriše ga cerebelarna ataksija i istaknuta senzorna neuropatija.

Retka bolest u anesteziologiji

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Plućna arterija nastaje iz patentnog duktus arteriosusa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomna eritropoetska protoporfirija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Eritropoetska protoporfirija (EPP) je nasledni poremećaj metaboličkog puta hema koji se karakteriše akumulacijom protoporfirina u krvi, eritrocitima i tkivima i kožnim manifestacijama fotosenzibilnosti.