Distalna miopatija sa zahvactanjem posteriornog dela noge i anteriornog dela ruke

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Distalna miopatija sa zahvactanjem posteriornog dela noge i anteriornog dela ruke, takođe nazvana distalna ABD-filaminopatija, neuromuskularna je bolest koju karakteriše progresivna simetrična slabost mišića prednjih gornjih i zadnjih donjih udova.

RAS-udružena autoimuna leukoproliferativna bolest

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

RAS-udružena autoimuna leukoproliferativna bolest (RALD) retka je genetska bolest koju karakterišu monocitoza, autoimune citopenije, limfoproliferacija, hepatosplenomegalija i hipergamaglobulinemija.

Nelson sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ataksije-hipogonadizma-horoidne distrofije

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom ataksije-hipogonadizma-horoidne distrofije je veoma redak autozomno recesivni, sporo progresivni neurodegenerativni poremećaj koji karakteriše trijadom cerebelarne ataksije (koja se generalno manifestuje u adolescenciji ili ranoj odrasloj dobi),...

Nasledna miopatija inkluzionih tela tip 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrosomije-mikroftalmije-rascepa nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано