od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Spinocerebelarna ataksija tip 34 (SCA34) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj termin), koju karakterišu papuloskvamozne, ihtioziformni plakovi na ekstremitetima koje se pojavljuju ubrzo nakon rođenja. U kasnije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Nasledna intolerancija na fruktozu (HFI) je autozomno recesivni poremećaj metabolizma fruktoze (vidi ovaj izraz), koji je rezultat nedostatka aktivnosti hepatične fruktoze-1-fosfat aldolaze i dovodi do gastrointestinalnih poremećaja i postprandijalne hipoglikemije...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
CEDNIK sindrom je neurokutani sindrom koji karakterišu ozbiljne razvojne abnormalnosti nervnog sistema i aberantna diferencijacija epidermisa.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovani nedostatak faktora zgrušavanja krvi zavisnih od vitamina K (VKCFD) je urođeni poremećaj krvarenja koji je rezultat promenljivo smanjenog nivoa faktora koagulacije II, VII, IX i X, kao i prirodnih antikoagulansa proteina C, proteina S i proteina...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom spastične paraplegije-Pagetove bolesti kostiju izuzetno je redak, složen oblik nasledne spastične paraplegije koju karakteriše polako progresivna spastična paraplegija (sa povećanim tonusom mišića, smanjenom snagom prednjih tibijalnih mišića i...
